Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen

Neurofibromatos är en genetisk ärftlig sjukdom. Det finns två välkända typer av Neurofibromatos (NF): NF 1 och NF2. NF1 är den vanligaste, och är även känd som Recklinghausens sjukdom. När man till vardags pratar om neurofibromatos så menar man oftast NF1 och det är den som 90% av alla drabbade som fått diagnosen har.

Orsaken till sjukdomen är en förändring på kromosom 17. Denna gen ger instruktioner för att tillverka ett protein som callas neurofibromin. Detta protein skapas i många olika celler inklusive nervceller samt speciella celler som kallas oligodendrocytes och Schwann celler som omger nervena. Dessa celler bildar ett myelin vilket är något som isolerar och skyddar vissa celler.

Neurofibrin är ett tumörsupprimerande protein. Dessa skyddar normalt sett celler från att växa för snabbt eller oknontrollerbart. Eftersom NF1 så sitter en skada på gen 17 som stör denna funtion så innebär det att man har större risk att drabbas av tumörer och då oftast godartade tumörer, dock inte alltid tyvärr.

Förekomst
1 av 3000 föds med sjukomen, vilket innebär att den är vanligare än Cystisk Fibros, muskular Dystrofi, Huntingtons sjukdom och Tay Sachs  tillsammans. Detta innebär att den inte är en ovanlig sjukdom men det finns många som inte vet om att de har sjukdomen. Dock så är det många i vården som som tyvärr inte kan något om sjukdomen. Sjudkomen uppkommer till 50% spontant och ärftligeheten är 50%, detta innebär att om en förälder har sjukdomen så är risken 50% att födas med sjukdomen.

Att leva med diagnosen

Symtomen visar sig i form av hudförändringar, s.k café au lait fläckar – kaffe med mjölk fläckar – med hänvisning till den färg hudförändringarna har. En ökad fräknighet i armhålor och ljumskar är ett av de tidiga symtomen. Neurofibrom är bindvävsknutor, ofta i eller under huden, men de kan även sitta i eller längs nervvävnaden. Antalet fläckar och fibrom varierar. Fibrom kan vara allt från ett fåtal till flera hundra. Lisch noduli är ofarliga pigmentknutor på ytan av regnbågshinnan och finns hos många med NF. Opticus gliom är en tumör på synnerven. Ofta är den liten och ger inga symtom alls; men om tumören finns bör den kontrolleras regelbundet. Scolios, sned rygg, finns hos ca tio procent; även här, liksom övriga förändringar, varierar svårighetsgraden.

Andra förändringar är en speciell benvävnadsskada som ger en uttunning av det yttre lagret i benvävnaden i de långa rörbenen, vanligtvis skenbenet. Detta gör att benet lättare bryts och är försvagat. Många med NF är även korta till växten. Neurofibromatos 2 är betydligt ovanligare. Den utmärker sig främst med tumörer på ena eller båda hörselnerverna. Vid NF 2 är det en förändring på kromosom 22 som orsakar sjukdomen. Andra komplikationer vid NF 2 är att den i större grad kan medföra tumörer på ryggmärgen och i hjärnan.

Symtomen kan, som sagt,variera i stor utsträckning. Vardagen påverkas följaktligen mycket olika hos personer som har Neurofibromatos. Många lever ett normalt liv, medan andra har olika problem. Det är viktigt att gå på regelbundna läkarkontroller, i synnerhet att i vuxen ålder kontrollera blodtrycket. Inlärningssvårigheter är ett av de vanligaste problemen för personer med NF.

Diagnos

för att ställa diagnosen NF1 krävs att minst 2 av sju faställda kriterier är uppfyllda. Dessa kriterier är:

• Minst 6 stycken cafe au lait fläckar, där storleken ska vara 5 mm före pubertet och 15 mm efter pubertet
• Minst 2 neurofibrom eller ett plexiformt neurofibrom ( en oftast bening nervskidetumör)
• Pigmentfläckar (fräknar) i armhålor/ljumskar. Är mkt oavanligt att ha fräknar där annars.
• Skelettförändringar i långa rörben (falsk led) eller i sfenoidvingebenet (finns innanför örat)
• Opticus gliom (tumör kring synnerven)
• Flera än två Lischska noduli (ofarliga pigmentsknutor i rengbågshinnan, iris)
• Föräldrar eller syskon med NF